O mutaţie extrem de rară ar putea sta la baza celui de-al şaselea simţ

O fată de nouă ani şi o adolescentă de 19 ani au declarat că pentru ele o perie moale se simte precum spinii înţepători, nu simt vibraţia unui diapazon şi nu ştiu în ce direcţie se mişcă arirticulaţiile corpului dacă nu se uită la ele. Cercetătorii afirmă că cele două fete deţin o mutaţie genetică foarte rară care ar putea devălui secrete despre cel de-al şaselea simţ al omului, numit propriocepţie. Noua cercetare ar putea dezvălui de ce unii oameni sunt mai stângaci decât alţii.

Afecţiunea pacienţilor nu are o denumire, aceasta a fost descoperită în cadrul unui studiu realizat de neurologul pediatru Carsten Bonnemann, din SUA, care s-a specializat în diagnosticarea bolilor genetice necunoscute. Neurologul a declarat că cele două fete aveau aceleaşi simptome fizice, inclusiv şoldurile, degetele şi picioarele care se curbau în unghiuri neobişnuite. De asemenea, ambele aveau scolioză şi dificultăţi în timpul mersului. 

• Testele pe animale, promițătoare pentru reîntinerirea inimii, chiar și după un atac de cord
• Educația, ocupația și averea influențează riscul de deteriorare cognitivă

Bonnemann a analizat genomul fetelor şi au căutat mutaţii pe care să le aibe în comun. Gena care a ieşit în evidenţă  era mutaţia numită PIEZO2, genă care este legată de simţul tactil  şi abilitatea acestuia de a realiza coordonarea mişcărilor. În cadrul unei conferinţe, Bonnermann i-a cerut ajutorul neurologului Alexander Chesler. Pe Chesler nu l-a şocat raritatea bolii, ci faptul că în cazul experimentelor anterioare pe şoareci, cărora li s-a extirpat PIEZO2, subiecţii au murit. 

Cercetătorii au realizat numeroase teste atât pe pacienţi, cât şi pe un grup de control. Atunci când au fost legate la ochi, fetele s-au împiedicat şi au căzut, însă fără legătura de ochi au reuşit să meargă aproape normal. De asemenea, pacienţii au realizat un test prin care trebuiau să îşi mişte degetul arătător de la nas către o ţintă din faţa lor. Legate la ochi pacientele nu au reuşit să treacă testul.

Împreună, toate testele au demonstrat că pacientelor le lipseşte propriocepţia. Grupul de control a realizat teste precum cântatul la pian, schimbarea vitezelor la maşină sau scrisul pe calculator. Bonneman a explicat că pentru realizarea acestor sarcini oamenii au nevoie de conştinetizarea a membrelor în spaţiu. Pacientelor le lipsea acest instinct, dar ele puteau să compenseze lipsurile prin faptul că puteau să-şi vadă membrele.

De asemenea, cercetătorul a testat simţul tactil al pacientelor, fetele nu au reuşit să simtă vibraţia unui diapazon care era presat de pielea lor, în cadrul altui test pacientele au simţit o perie ca şi cum ar fi spini.

Cercetătorul a repetat testele utilizând şi un scaner RMN. Deşi oamenilor normali li se activează o anumită parte a creierului atunci când sunt atinşi, însă în cazul pacientelor zonele din creier au rămas inactive. Atunci când cercetătorul a periat părul uneia dintre paciente, în creierul acesteia s-a activat regiunea ce se ocupă de reacţiile emoţionale.

Sursa: Science Magazine

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole: